Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Ołowiane zwoje jak tabliczki złorzeczące i miniaturowe siekierki – artefakty z rzymskiej willi w Brytanii
15 kwietnia 2024, 11:54Grove, przedmieścia miasteczka Wantage w Wielkiej Brytanii, położone są w miejscu, które było zamieszkane od epoki brązu. Trafiono tam na pozostałości rzymskiej willi i liczne artefakty. A najciekawszymi z nich jest zestaw ściśle zwiniętych pasków ołowiu. Po rozwinięciu okazało się, że przypominają one rzymskie tabliczki złorzeczące i, chociaż wydają się niezapisane, to w połączeniu ze znalezionymi w willi miniaturowymi siekierkami wotywnymi, sugerują, że na terenie posiadłości znajdowało się miejsce rytualne bądź pielgrzymkowe.
Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów
8 kwietnia 2024, 11:18Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.
U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń
20 marca 2024, 11:39U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.
Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata
18 marca 2024, 19:20Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.
Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje
15 marca 2024, 10:12Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.
Na zwłokach zawsze występuje ten sam zestaw około 20 mikroorganizmów
29 lutego 2024, 09:33Po raz pierwszy zidentyfikowano zestaw około 20 mikroorganizmów, które powszechnie biorą udział w rozkładzie ciała. Praca będzie miała znaczący wpływ na przyszłość kryminalistyki, szczególnie na precyzję, z jaką będzie można określić czas zgonu. Odkrycia dokonano podczas badań 36 ciał, które umieszczono w trzech różnych lokalizacjach, w tym na słynnej „Trupiej farmie” należącej do University of Tennessee. Zwłoki, rozkładające się w różnych warunkach klimatycznych, pozostawiono o różnych porach roku i w ciągu pierwszych 21 dni pobierano próbki ze skóry i gruntu
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Jak nosić mini spódnicę z klasą?
25 stycznia 2024, 07:59Odkryj nogi i czuj się swobodnie w modnej krótkiej spódniczce. Sprawdź, jak wybrać fason i co do niej włożyć, by wyglądać z klasą.Spódnica mini - symbol wolności i niezależności
Skąd się biorą wielokrotne układy gwiazd? Mamy pierwsze obserwacje ich powstawania
18 stycznia 2024, 16:41Ponad 80% gwiazd o masie większej od Słońca istnieje w układach podwójnych lub wielokrotnych. Kluczowe pytanie, na które od dawna usiłowali odpowiedzieć astronomowie brzmiało, czy gwiazdy te narodziły się w takich układach, czy też powstały osobno i z czasem zbliżyły się do siebie, tworząc układy. Dotychczas przeprowadzane symulacje komputerowe pokazywały, że gwiazdy już rodzą się w układach wielokrotnych. Jednak astronomowie chcieli przekonać się, jak jest naprawdę. Ostatnie obserwacje za pomocą teleskopu ALMA pozwoliły w końcu rozwiązać tę zagadkę.
